Was ist Chorea Huntington für eine Mutation?

Inhaltsverzeichnis:

1. Was ist Chorea Huntington für eine Mutation?
2. Was bedeutet CAG?
3. Wie können Kinder von Chorea Huntington Betroffenen bei der Familienplanung klären ob ihre Kinder selbst Träger der Krankheit werden oder nicht?
4. Wird die Kurzfingrigkeit dominant oder rezessiv vererbt?

Was ist Chorea Huntington für eine Mutation?

Chorea Huntington beruht auf der Mutation eines Gens (Genmutation) auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4, einem Autosom. Wie aus dem Stammbaum (Abb. 7) ersichtlich wird, überspringt die Krankheit keine der Generationen. Dies ist ein sicheres Zeichen für ein dominant vererbtes Merkmal.

Was bedeutet CAG?

Cytosin-Adenin-Guanin-Triplett, eine sich wiederholende Basenfolge in der DNA-Sequenz und ein Codon des Glutamin. Übermäßige Wiederholung kann mit Krankheiten wie der Huntington-Krankheit assoziiert sein.

Wie können Kinder von Chorea Huntington Betroffenen bei der Familienplanung klären ob ihre Kinder selbst Träger der Krankheit werden oder nicht?

Wie können Kinder von Chorea Huntington Betroffenen bei der Familienplanung klären, ob ihre Kinder selbst Träger der Krankheit werden oder nicht? Da die Krankheit erst zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr ausbricht, kann nur ein Test die Wahrscheinlichkeit klären, ob man selbst Träger der Krankheit ist oder nicht.

Wird die Kurzfingrigkeit dominant oder rezessiv vererbt?

Man nimmt an, dass der autosomal-dominante Erbgang für alle Typen der Kurzfingrigkeit zutrifft. Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes (= alleiniges) Auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden.