Wie entsteht Xeroderma pigmentosum?

Inhaltsverzeichnis:

1. Wie entsteht Xeroderma pigmentosum?
2. Was ist ein Mondkind?
3. Wie viele mondscheinkinder gibt es?
4. Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?

Wie entsteht Xeroderma pigmentosum?

Die Ursache von Xeroderma pigmentosum liegt in den Genen, wobei die Krankheit nur dann entsteht, wenn beide Elternteile ein defektes Gen in sich tragen. Genauer betrachtet liegt der Fehler im DNA-Reparatursystem, welches im Normalfall DNA-Schäden, die von der UV-Strahlung im Sonnenlicht verursacht werden, behebt.

Was ist ein Mondkind?

Bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum, auch Mondscheinkrankheit genannt, verursachen Sonnenstrahlen schwere Hautstörungen. Der Körper kann Schäden, die durch das Sonnenlicht verursacht werden, nicht reparieren. Das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, ist bei XP-Patienten etwa 1000 Mal höher als bei anderen Menschen.

Wie viele mondscheinkinder gibt es?

Und erst recht gibt es keine Heilung. Bundesweit leiden etwa 80 Menschen an dieser sehr seltenen Erkrankung. Weil sie sich gefahrlos nur nachts draußen aufhalten können und manche nicht einmal die Volljährigkeit erreichen, werden die Patienten ebenso irreführend wie beschönigend auch „Mondscheinkinder“ genannt.

Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?

Patienten, die an Xeroderma pigmentosum (XP) leiden, zeigen eine defekte NER, ausgelöst durch einen Gendefekt in einer der beteiligten Komponenten der Reparaturkaskade. Bis heute sind sieben verschiedene klinische XP‐Komplementationsgruppen bekannt, XP‐A bis XP‐G (Mutationen in den Genen XPA–XPG).