Was ist eine somatische Gentherapie?

Inhaltsverzeichnis:

1. Was ist eine somatische Gentherapie?
2. Hat jeder Mensch ein Gendefekt?
3. Was versteht man unter Gendefekt?
4. Ist ein Gendefekt eine Behinderung?
5. Was für Chromosomenstörungen gibt es?
6. Warum kommt es zu Chromosomenstörungen?
7. Welche Monosomien gibt es?
8. Was versteht man unter einer monosomie?
9. Wie oft kommen Chromosomenstörungen vor?
10. Was ist eine aneuploidie?
11. Wie kommt es zu polyploidie?
12. Was ist eine Chromosomenaberration?

Was ist eine somatische Gentherapie?

Somatische Gentherapie Gentherapie bezeichnet die gezielte Veränderung von Genen durch rekombinante Nukleinsäuren in Zellen von Kranken.

Hat jeder Mensch ein Gendefekt?

Fast jeder Mensch trägt Gendefekte in sich. Dass diese nicht automatisch zu einer Krankheit führen liegt daran, dass es in unserem Erbgut immer zwei Versionen von einem Gen gibt und sich die gesunde durchsetzt.

Was versteht man unter Gendefekt?

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen. Hat sie schädliche Auswirkungen auf den Organismus, wird sie auch als Gendefekt bezeichnet.

Ist ein Gendefekt eine Behinderung?

Ein Gendefekt kann durch eine Mutation spontan auftreten und eine geistige Behinderung auslösen. Vergleichsweise selten wird eine Behinderung von Eltern auf ihre Kinder vererbt. Es gibt aber auch viele andere Gründe für das Entstehen einer geistigen Behinderung.

Was für Chromosomenstörungen gibt es?

Die Trisomien 21, 18 und 13 sind die häufigsten Chromosomenstörungen, die Ursache einer in der Frühschwangerschaft zu diagnostizierenden Entwicklungsstörung des Kindes sind.

• Trisomie 21 (Down-Syndrom) ...
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ...
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Warum kommt es zu Chromosomenstörungen?

Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Chromosomen. Sie entstehen zufällig durch Fehler bei der Reifung von Ei- und Samenzellen (Keimzellen) oder – seltener – durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung der befruchteten Eizelle.

Welche Monosomien gibt es?

Wenn ein zusätzliches Chromosom auftritt (Trisomie) oder ein Chromosom fehlt (Monosomie), entstehen Gesundheits- und Entwicklungsstörungen. Die vier häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenabweichungen bei Neugeborenen sind die Trisomien 21, 18 und 13 sowie Monosomie X.

Was versteht man unter einer monosomie?

Monosomie: Chromosomenanomalie, bei der ein Chromosom in einem im Übrigen diploiden (jeweils zwei homologe Chromosomen enthaltenden) Chromosomensatz fehlt. Bei der partiellen Monosomie fehlt nur ein Bruchstück eines Chromosoms.

Wie oft kommen Chromosomenstörungen vor?

Man geht davon aus, dass etwa jedes 800. Neugeborene weltweit betroffen ist. Die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen steigt mit dem Alter der Mutter. Die Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Down Syndrom auf die Welt zu bringen liegt im Alter von 30 bei 1:900, im Alter von 40 schon bei 1:100.

Was ist eine aneuploidie?

herleitet) ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen in einer vom üblichen Chromosomensatz abweichenden Anzahl vorhanden sind, also entweder öfter, weniger oft oder ganz fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie.

Wie kommt es zu polyploidie?

Die Polyploidie entsteht während der Meiose bei der Chromosomenvervielfältigung. Werden keine Spindelfasern gebildet oder die homologen Chromosomenpaare bei der Reduktionsteilung aus anderen Gründen nicht getrennt, so entstehen diploide Gameten (Keimzellen).

Was ist eine Chromosomenaberration?

Chromosomenaberrationen (lateinisch aberrare „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.