Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?

Inhaltsverzeichnis:

1. Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?
2. Wie entsteht Xeroderma pigmentosum?
3. Was ist die Mondscheinkrankheit?
4. Was ist XP für eine Krankheit?
5. Warum mondscheinkinder?
6. Was ist ein Mondkind?

Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?

Patienten, die an Xeroderma pigmentosum (XP) leiden, zeigen eine defekte NER, ausgelöst durch einen Gendefekt in einer der beteiligten Komponenten der Reparaturkaskade. Bis heute sind sieben verschiedene klinische XP‐Komplementationsgruppen bekannt, XP‐A bis XP‐G (Mutationen in den Genen XPA–XPG).

Wie entsteht Xeroderma pigmentosum?

Die Ursache von Xeroderma pigmentosum liegt in den Genen, wobei die Krankheit nur dann entsteht, wenn beide Elternteile ein defektes Gen in sich tragen. Genauer betrachtet liegt der Fehler im DNA-Reparatursystem, welches im Normalfall DNA-Schäden, die von der UV-Strahlung im Sonnenlicht verursacht werden, behebt.

Was ist die Mondscheinkrankheit?

Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist.

Was ist XP für eine Krankheit?

Xeroderma pigmentosum zeichnet sich durch Defekte in der Reparatur von DNA-Schäden aus. Die Schädigung der chromosomalen DNA wird hier durch UV-Strahlen hervorgerufen und kann bei XP-Patienten – im Gegensatz zu Nichtbetroffenen – nicht mehr ausgeglichen werden.

Warum mondscheinkinder?

Da die Patienten das Licht unter allen Umständen meiden müssen und möglichst nur nachts beim ungefährlichen Mondlicht das Haus verlassen sollten, werden sie "Mondscheinkinder" genannt.

Was ist ein Mondkind?

Bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum, auch Mondscheinkrankheit genannt, verursachen Sonnenstrahlen schwere Hautstörungen. Der Körper kann Schäden, die durch das Sonnenlicht verursacht werden, nicht reparieren. Das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, ist bei XP-Patienten etwa 1000 Mal höher als bei anderen Menschen.