Was ist eine Hämophilie A?

Inhaltsverzeichnis:

1. Was ist eine Hämophilie A?
2. Wie behandelt man Hämophilie?
3. Wie entsteht die Bluterkrankheit?
4. Wie diagnostiziert man die Bluterkrankheit?
5. Wie wird die Bluterkrankheit vererbt?
6. Wann wurde Hämophilie entdeckt?
7. Wann gilt eine Erkrankung als selten?

Was ist eine Hämophilie A?

Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert. Wenn das Blut schlecht gerinnt, kann es auch im Körper Blutungen geben.

Wie behandelt man Hämophilie?

Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Patienten müssen ihr Leben lang mit dem Mangel an Gerinnungsfaktoren zurecht kommen. Mithilfe von Faktorenkonzentraten können sie aber meist ein weitgehend normales Leben führen.

Wie entsteht die Bluterkrankheit?

Erbkrankheiten wie die Hämophilie entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gen‎e). Solche Veränderungen können aus noch unbekannten Gründen spontan entstehen (Neu-Mutation‎). Häufiger wird das kranke Gen bei einer Hämophilie jedoch von der Mutter auf die männlichen Nachkommen übertragen.

Wie diagnostiziert man die Bluterkrankheit?

Diagnose einer Hämophilie Diagnose einer Hämophilie Laborbefunde bestätigen die Diagnose: Die partielle Thromboplastinzeit (pTT) ist erhöht, der Quick-Wert sowie die Blutungszeit sind jedoch normal. Ferner werden die Aktivitäten von Faktor VIII und IX im Labor erhoben.

Wie wird die Bluterkrankheit vererbt?

Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist. Ein Stammbaum der Familie kann helfen, die Vererbung zu verstehen.

Wann wurde Hämophilie entdeckt?

Erste Aufzeichnungen über Hämophilie finden sich bereits aus dem 2. Jahrhundert vor Christus. Die Erkrankung ist auch als die „Krankheit der Könige“ bekannt, denn es gab vermehrt Fälle von Hämophilie in den europäischen Königshäusern.

Wann gilt eine Erkrankung als selten?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.