Warum haben balancierte chromosomenanomalien häufig keine negativen Auswirkungen?

Inhaltsverzeichnis:

1. Warum haben balancierte chromosomenanomalien häufig keine negativen Auswirkungen?
2. Was ist eine Mosaik Trisomie?
3. Was ist das Philadelphia Chromosom?
4. Was ist Akute lymphatische Leukämie?
5. Ist CML heilbar?
6. Was ist eine blastenkrise?

Warum haben balancierte chromosomenanomalien häufig keine negativen Auswirkungen?

Translokationen und Inversionen haben häufig zunächst keine Auswirkung, da sich die Anzahl der Gene nicht verändert (= balancierte Translokation/balancierte Inversion), sondern nur ihre Position. Schwierigkeiten bei der Meiose können jedoch zu weiteren Chromosomenaberrationen bei den Nachkommen führen.

Was ist eine Mosaik Trisomie?

Meistens liegt eine Mosaik-Trisomie 8 vor, bei der nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt und gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen disomen Chromosomensatz existiert. Dieses parallele Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet.

Was ist das Philadelphia Chromosom?

Das Philadelphia-Chromosom entsteht, wenn bei der Zellteilung Teile der Chromosomen 9 und 22 abbrechen und sich an den Bruchstellen des jeweils anderen Chromosoms anlagern (reziproke Translokation). Chromosom 9 bricht im Bereich des Gens ABL-Tyrosinkinase und Chromosom 22 im Bereich des Gens BCR.

Was ist Akute lymphatische Leukämie?

Die Akute Lymphatische Leukämie (ALL) ist eine bösartige Erkrankung, die ihren Ausgang von unreifen Vorstufen der Lymphozyten nimmt. Die ALL ist die häufigste Form der Leukämie im Kindesalter, bei Erwachsenen tritt sie eher selten auf.

Ist CML heilbar?

Behandlung. Die CML ist - wie der Name schon sagt - eine chronische Erkrankung, die derzeit nicht medikamentös geheilt werden kann. Das Ziel aktueller Therapien ist es, die Erkrankung so weit wie möglich zurückzudrängen und ein Fortschreiten zur nächsten Phase zu verhindern.

Was ist eine blastenkrise?

Blastenkrise. Die Blastenkrise tritt relativ plötzlich nach der Akzelerationsphase oder auch direkt aus der chronischen Phase heraus auf. In der Blastenkrise ändert die Erkrankung ihren Charakter von einem chronischen, eher langsamen Verlauf zu einem Verlauf, der dem einer akuten Leukämie entspricht.