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Inhaltsverzeichnis:
- Wie lange lebt man mit Trisomie 21?
- Welche Symptome bei Trisomie 21?
- Was sind die Folgen von Down-Syndrom?
- Wie vererbt sich Down-Syndrom?
- Ist Down Syndrom eine Mutation?
Wie lange lebt man mit Trisomie 21?
Wie alt Menschen mit Trisomie 21 werden, hängt vor allem von der Schwere eines möglichen Herzfehlers und der Ausprägung der Immunschwäche ab. Während vor 30 Jahren knapp 90 Prozent der Betroffenen vor dem 25. Lebensjahr starben, ist die Lebenserwartung inzwischen deutlich gestiegen auf durchschnittlich rund 60 Jahre.
Welche Symptome bei Trisomie 21?
Merkmale. Alle Kinder mit Trisomie 21 haben typische äußerliche Merkmale. Sie sind kleinwüchsig, die Muskeln bleiben schwach entwickelt und das Bindegewebe ist locker, sodass sich u.a. die Gelenke überstrecken lassen. Zudem haben sie ein rundes Gesicht und meistens leicht schräg aufwärts gestellte Augen.
Was sind die Folgen von Down-Syndrom?
Eine zu große Zunge und ein hoher, spitzer Gaumen können zu Trinkschwierigkeiten im Säuglingsalter führen. Bei Kindern mit Down-Syndrom verzögert sich häufig die Sprachentwicklung. Sie hören schlecht, weil bei ihnen die akustische Wahrnehmung und Verarbeitung verlangsamt ist.
Wie vererbt sich Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist in den allermeisten Fällen nicht erblich. Es entsteht spontan und rein zufällig bei der Zell-Teilung. In sehr seltenen Fällen liegt beim Vater oder bei der Mutter eine sogenannte Translokation vor.
Ist Down Syndrom eine Mutation?
Bei der Befruchtung kommt dann ein weiteres Chromosom 21 hinzu, so dass die Zygote (befruchtete Eizelle) drei Kopien des Chromosoms 21 enthält (Abb. 1). Man sagt auch: Die Zygote ist trisom. Es handelt sich bei dieser Krankheit also um eine Genommutation.
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